"Rok 2023 był drugim rokiem realizacji Planu dla Chorób Rzadkich, ale pierwszym pełnym. Obszary, nad którymi pracowaliśmy to: Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich, poprawa diagnostyki genetycznej chorób rzadkich z zastosowaniem wysokoprzepustowych badań genomowych, poprawa pozostałej diagnostyki laboratoryjnej w chorobach rzadkich (ze szczególnym uwzględnieniem laboratoriów metabolicznych), Polski Rejestr Chorób Rzadkich, Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Platforma Informacyjna Choroby Rzadkie. Postęp w realizacji Planu jest znaczny, ale jego kulminacja będzie w roku 2024 (począwszy od I kwartału), gdy prace we wszystkich wymienionych obszarach zostaną zakończone.

W październiku 2023 r. została uruchomiona bardzo oczekiwana Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie” (chorobyrzadkie.gov.pl). Jest ona wiarygodnym źródłem informacji na temat chorób rzadkich, służy pacjentom i ich rodzinom, lekarzom oraz wielu innym interesariuszom. Platforma już obecnie zawiera dużo treści, ale nadal trwa umieszczanie na niej materiałów informacyjnych i edukacyjnych. Jest to proces ciągły.

Zostało zakończone przygotowanie do poszerzenia koszyka świadczeń gwarantowanych od I kwartału 2024 r. o diagnostykę genetyczną z zastosowaniem wysokoprzepustowych badań genomowych (aCGH, panele celowane NGS i WES). Wobec braku ustawy o testach genetycznych nie można było przeprowadzić akredytacji laboratoriów genetycznych, ale Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka przeprowadziło certyfikację laboratoriów genetycznych. Zostały przygotowane nowe świadczenia w AOS w ośrodkach eksperckich. Wskazano listę wysokospecjalistycznych badań biochemicznych, niezbędnych w diagnostyce rzadkich chorób metabolicznych i przesłano do Ministerstwa Zdrowia karty nowych świadczeń.

Opracowano kryteria uznania ośrodka za ośrodek ekspercki chorób rzadkich (OECR) w dwóch odrębnych kategoriach: ośrodków genetycznych i ośrodków klinicznych. Na tej podstawie Zespół CeZ opracował formularz elektroniczny zgłaszania ośrodka. Formularz dla OECR genetycznych jest gotowy i w styczniu 2024 r. zostanie udostępniony do zgłaszania poradni genetycznych. Formularz dla OECR klinicznych jest na ukończeniu i oczekuje się jego udostępnienia pod koniec I kwartału 2024 r. Na ukończeniu są też ustalenia dotyczące sposobu finansowania OECR w opiece stacjonarnej.

Zaawansowane są — prowadzone wspólnie z Zespołem CeZ — prace koncepcyjne dotyczące Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką. Ten obszar Planu wymagał znacznego odejścia od pierwotnej koncepcji. Zmiany, które będą z dużą korzyścią dla pacjentów i lekarzy, są możliwe dzięki znacznemu postępowi w informatyzacji ochrony zdrowia. Pacjent z chorobą rzadką będzie widoczny w systemie dzięki nadaniu kodu ORPHA.

Rok 2023 był też rokiem, w którym przesiew noworodków w kierunku SMA objął całą Polskę. Ustalono częstość SMA w Polsce na 1:7300 noworodków, a dzieci zostały objęte terapią, zanim rozwinęły się objawy choroby. Do terapii chorób rzadkich wprowadzono w Polsce wiele nowych leków, co jest wielkim osiągnięciem, podkreślanym przez organizacje pacjenckie oraz lekarzy.

W roku 2023 uzyskano też znaczący postęp w przygotowaniu kadr dla diagnostyki genetycznej. Program nowej specjalizacji „medyczna genetyka molekularna” (MGM, dostępnej dla magistrów biotechnologii, biologii, genetyki, biomedycyny) został opracowany i opublikowany. Opracowano również kryteria uznania dorobku naukowego i zawodowego jako równoznacznego z odbyciem stażu specjalizacyjnego. Rozpoczynamy nabór kandydatów, którzy mają już wieloletnie doświadczenie w diagnostyce molekularnej, szczególnie w aCGH i NGS, na tzw. krótką ścieżkę, a na wiosnę 2024 r. planujemy pierwszy egzamin specjalizacyjny z MGM. Został również uaktualniony program specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej.

Podjęto działania na rzecz zabezpieczenia konsultacji genetycznych i poradnictwa genetycznego. W Polsce jest tylko ok. 150 genetyków klinicznych, ale nie udało się uzyskać umieszczenia genetyki klinicznej na liście specjalizacji priorytetowych. W związku z rozwojem genetyki, która do tego stopnia zmienia medycynę, że mówimy o erze medycyny genomowej, potrzebne są nowe zawody medyczne i nowe specjalizacje. Wystąpiono do Ministerstwa Zdrowia i do Krajowej Izby Pielęgniarek i Położnych o nową specjalizację w pielęgniarstwie i położnictwie „pielęgniarka genetyczna”. Z nadzieją czekamy na decyzję KRPiP. W planach są także starania o nowy zawód „doradca genetyczny w onkologii”. Program szkolenia jest gotowy.

Na ukończeniu są szczegółowe rekomendacje dla lekarzy, dotyczące diagnostyki genetycznej w chorobach rzadkich, opracowane przez zespół ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i konsultanta krajowego.

W końcu w 2023 r. podjęto działania wykraczające poza harmonogram, ale ogromnie ważne dla Planu dla Chorób Rzadkich. Współpracowano z Ministerstwem Zdrowia przy projekcie ustawy o testach genetycznych, który z końcem kwietnia był gotowy, ale nie zdążył wejść na ścieżkę legislacyjną. Na potrzeby orzecznictwa opracowano dla MRPiPS listę chorób genetycznych, w których jest trwała niepełnosprawność. Wystąpiono do Rady Języka Polskiego o opinię w sprawie odmiany nazwisk w nazwach rzadkich zespołów genetycznych."

Źródło: Puls Medycyny